La Asociación Síndrome 22q Andalucía pide dar visibilidad a esta enfermedad "tan poco conocida" en la provincia cordobesa y sobre la que "todavía hay muchos niños con un diagnóstico erróneo o sin diagnosticar, porque no se conoce la enfermedad y todas las patologías que abarcan", de modo que desde la entidad esperan "colaborar" para la difusión.
Así lo destaca a Europa Press la vocal por Córdoba de la asociación, Nancy Maturana Soto, a quien en 2020 le diagnosticaron a su hija, Martina Escobar Maturana, con siete años, y tras ello se apuntó a la entidad, desde la que confían en que este síndrome sea conocido por las instituciones, como colegios, ayuntamientos y centros sanitarios, ante "la prevalencia que hay", pero que "no se conoce".
Sobre su hija Martina, relata que "le diagnosticaron un retraso en el lenguaje", pero "como la cosa no iba normal" decidió llevarla a un centro privado de logopedia y le dijeron que "pensaban que la niña tenía algo más y había que averiguar qué pasaba", tras lo cual le diagnosticaron el síndrome después de la prueba genética.
En la provincia de Córdoba hasta el momento hay cinco personas diagnosticadas, de las que tres son menores de edad, entre ellas Martina, que forman parte de la asociación, aunque "tiene que haber más", especialmente "personas diagnosticadas que no conocen la asociación y niños que tienen otras patologías, pero aún no le han diagnosticado 22q", según explica la progenitora.
Al respecto, señala que "puede haber niños diagnosticados con TDH, pero si a lo mejor tienen un problema en el corazón, en el riñón o en el paladar y les hacen una prueba diagnóstica, a lo mejor les dicen que tienen 22q", al tiempo que comenta que "casi todos los diagnósticos se han producido en Atención Temprana" y que "hasta que lo diagnostican, casi todos tienen problemas de logopedia, con el lenguaje".
Mientras, apunta que la atención en los centros educativos está "un poco regular, porque no hay suficiente equipo de apoyo específico en los colegios", por lo que "los niños no reciben verdaderamente la atención que necesitan", a lo que agrega que "casi todos tienen problema con el aprendizaje, que es otra de las patologías más comunes", de manera que "necesitan más apoyo y hay que repetirle las cosas mucho para que consigan aprenderlas".
CONTAR CON AYUDAS
A tal efecto, desde la asociación han impulsado un 'dossier' para el docente que lo reparten a las familias "para entregar en colegios o donde crean conveniente" y se recogen "unas pautas sobre cómo tratar a los niños", detalla la madre de Martina, a la vez que expone que "hay muchos niños que están diagnosticados como TDH y no sólo es eso, sino que tienen algo más".
Ante ello, esperan reunirse en unas semanas con el Consistorio "para dar a conocer la asociación y que existe esta enfermedad" y de este modo "haya visibilidad". También, resalta que desde la entidad contactan con organismos oficiales de cara a contar con ayudas, puesto que "todas las terapias son privadas".
Además, valora que se han realizado conciertos, rifas y encuentros "para recaudar dinero y ayudar a las familias", al tiempo que prevén celebrar en agosto en plena Sierra de Cazorla (Jaén) el IV Campamento Inclusivo de Verano con los niños para que "tengan un poco más de autonomía", con todas las medidas anticovid necesarias, y esperan retomar los encuentros anuales de familias en cuanto pase la pandemia del Covid-19.
EL SÍNDROME 22q11
El Síndrome 22q11 es la pérdida o deleción de un fragmento del cromosoma 22 en la región 22q11. "Su frecuencia es estimada en uno de cada 4.000 recién nacidos", precisa la vocal de la asociación en Córdoba, que declara que "por este motivo se le considera una enfermedad rara o de baja prevalencia", de ahí "el desconocimiento social, médico y educativo".
En este sentido, las manifestaciones clínicas son "variables, llegando a ser unas 180 las posibles patologías". Las más frecuentes son: anomalías cardiacas congénitas, trastornos del sistema inmune, tendencia a la hipocalcemia, dificultades de específicas de aprendizajes, déficit auditivo, retraso en la adquisición y desarrollo del lenguaje, déficit de atención, déficit en funciones ejecutivas, déficit cognitivos, déficit social y afectivo y "otras manifestaciones clínicas relacionadas con la salud mental que se van conociendo y definiendo mejor en los últimos años", según indican desde la entidad.
La Asociación 22q Andalucía fue creada en el año 2013 para atender las necesidades de las personas y familiares afectadas por éste síndrome en la región y cuentan con la página web 'https://www.22qandalucia.es/' para consultar más información sobre el síndrome y el colectivo. Los asociados pagan una cuota anual de 30 euros.
Entre los objetivos de la entidad sin ánimo de lucro están impulsar los tratamientos adecuados a las personas afectadas; colaborar con las administraciones para implantar un sistema de tratamiento de las consecuencias clínicas de las personas y familiares afectados por este síndrome.
También, apuestan por fomentar y difundir en el ámbito sanitario el concepto y la necesidad de la actuación multidisciplinar; proporcionar la información, consejo y apoyo a las familias; estimular la investigación básica y clínica; conseguir la colaboración entre las organizaciones y colectivos implicados en la lucha contra las afecciones genéticas, y sensibilizar a la sociedad y dar a conocer el síndrome.
